Parameswaran 医生在 2015 年 11 月的 Kidney International 杂志上宣布了一例因未正规医治的远端肾小管酸中毒导致严峻骨骼变形的病例。临床材料和图片很典型，咱们一同学习一下吧。
一位 16 岁的女孩以「多发骨骼变形」来就诊。2 岁时她被确诊为肾小管酸中毒（RTA）和低钾性瘫痪，并开端骨化三醇、氯化钾和 Shohl’s 液医治。随访了 4 年，除了保存骨化三醇外停用了一切药物。她呈现了进行性的骨骼变形，使其在曩昔的 2 年里不得不依赖轮椅。
她很低矮，体重 20 kg，有斑斓的牙釉质（图 1），串珠肋和手腕变宽（图 2），脊柱侧弯和杰出的双侧膝反屈（图 3）。X 线显现包含膝反张在内的多发性骨骼变形（图 4）、脊柱侧弯杰出、双侧明显的肾钙质冷静（图 5）和严峻的骨质疏松。
图1 斑斓的牙釉质 图2 手腕变宽 图3 严峻的双侧膝反屈
图4 包含膝反张在内的多发骨骼变形 图5 脊柱侧弯双肾明显的钙质冷静
血肌酐是 0.4 mg/dL，血 PH 值是 7.4，血 HCO3-是 10mEq/L，尿 PH 值是 7.6。24 h 尿钙分泌是 160 mg（8 mg/kg/d），尿-血 pCO2 梯度是 4 mmHg，NaHCO3 分泌分数是 5%。
听力结果是正常的，没有听力受损的依据。她没有夜盲症，眼底查看是正常的。给予患者柠檬酸钾和骨化三醇医治。成长受限是远端 RTA 患者长时间医治时面对的一个重要的需求重视的问题。在开始的 2 年里给予有用的医治一般能够引起明显的成长改进。
这个病例中极端严峻的骨骼变形在现在的临床医疗实践中现已很少碰到了，说明晰不恰当医治的严峻后果。在肾小管酸中毒中，除了弥补维生素 D3 外，精细地校对代谢性酸中毒是防备骨骼疾病十分必要的办法。
