HLA 及 HLA-B27 的发现
HLA（human leukocyte antigen，人类白细胞抗原）是人类首要安排相容性复合体（Major Histocompatibility Complex，MHC）的表达产品，根据 HLA 抗原结构、功能及安排散布的不同，分为 I 类、II 类、III 类分子，其间 I 类分子包含 HLA-A、-B、-C 系列抗原，广泛散布于各安排有核细胞外表。
第一个 HLA 抗原由 Jean Dausset 于 1958 年发现，直到 20 世纪 70 时代，HLA 逐步成为免疫遗传学、风湿病学等学科的重要研讨热门。1973 年 Brewerton 等报导了 HLA-B27 与强直性脊柱炎（AS）存在亲近相关性，由此，HLA-B27 成为第一个被发现的人类某一疾病与一种 MHC 分子相关的抗原。
图 1 HLA-B27 分子结构
HLA 及 HLA-B27 的检测办法
HLA 抗原的检测办法由开始 Terasaki 和 McClelland 提出的微量细胞毒实验（血清学办法之一），逐步开展到现在的细胞学分型、DNA 分型及流式细胞术，1991 年第 11 次 IHW 及随后举行的 WHO-HLA 命名委员会指出：凡属新 HLA 特异性必须有相应的 DNA 序列为根底，不然不再予以命名。
HLA-B27 的检测办法包含微量淋巴细胞毒实验（MLCT）、流式细胞技能及分子生物学办法（PCR），其间 MLCT 法或许会因感染等要素使细胞膜外表 B27 分子的数量或结构改动而呈现假阳性；流式细胞技能的特异性及敏感度相对较好，但现在检验科对试剂成果往往只报阴阳性，关于阳性细胞百分比、荧光强度则多被疏忽；PCR 办法敏感性高，但假阳性率也相对较高，约束了临床的运用。
HLA-B27 和脊柱关节病的联系
脊柱关节病（SpA）是指以中轴、外周关节及关节周围安排缓慢发展性炎症为首要体现的一组疾病，本组疾病以 AS 为原型，现在已被知道或断定的确诊包含：AS、反响性关节炎（ReA）、银屑病关节炎（PsA）、炎症性肠病关节炎（IBDA）、年少型脊柱关节病（JSpA）及未分解脊柱关节病（uSpA）等。
大多数 SpA 患者带着 HLA-B27 基因，特别是其间的脊柱或骶髂关节的劳累与 HLA-B27 联系更为亲近，虽然 HLA-B27 与 SpA 亲近相关，但并不能作为确诊根据，它仍仅仅临床确诊或判别预后的一个参阅。
SpA中各疾病分类的 HLA-B27 带着率并不完全相同：约 90%AS 患者 HLA-B27 阳性，70% 以上 ReA 患者 HLA-B27 阳性，80%JSpA，50% 伴脊柱关节劳累的银屑病或肠病相关的关节炎患者为 HLA-B27 阳性。
此外，关于 HLA-B27 基因的遗传问题，HLA-B27 基因有 50% 的时机遗传给子女，而关于 HLA-B27 阳性的子女则有 20% 的或许会罹患 SpA，但 HLA-B27 阴性的子女罹患 SpA 的或许性极小。再者，HLA-B27 阳性可提示其亲属有罹患本组疾病的或许，往往能使潜在患病者得到早确诊、早医治。
SpA 与 HLA-B27 的研讨发展
1. HLA-B27 与 AS
临床上不少患者或非风湿科医师会将 HLA-B27 与 AS 的确诊挂钩，但实际上，HLA-B27 没有归入 AS 的确诊规范中，虽然 AS 患者 HLA-B27 阳性率达 90% 左右，但无确诊特异性，由于一般人群 HLA-B27 阳性率也可高达 8%；HLA-B27 阴性患者只需临床体现和印象学查看契合确诊规范，也不能扫除 AS 或许。
虽然 HLA-B27 与 AS 亲近相关，但其致病机制没有清晰，现在首要有两大假说对 HLA-B27 在 AS 发作开展过程中的效果进行论述：一是 HLA-B27 将抗原递呈至细胞毒性 T 细胞的本身免疫假说，二是 HLA-B27 在拼装过程中过错折叠导致内质网应激及自噬假说，但两种假说均有待进一步研讨探究。
跟着对 HLA-B27 与 AS 的深入研讨，有研讨以为 HLA-B27 阳性的 AS 患者其临床体现和预后要较阴性患者相对重些，也有研讨提示特定的 HLA-B27 亚型或许与 AS 某些特异的临床体现相关，如 HLA-B*2705 亚型较 HLA-B*2704 亚型的 AS 患者更易发作葡萄膜炎。
2. HLA-B27 与中轴型 SpA
世界脊柱关节炎评价工作组（ASAS）早在 2009 年引荐的中轴型 SpA 分类规范中已将 HLA-B27 阳性列入其间，这关于前期确诊 AS 有必定的协助。2010 年 ASAS 中轴型 SpA 分类规范如下：
图 2 2010 年 ASAS 中轴型 SpA 分类规范
四 参阅文献
1 Brewerton D A, Hart F D, Nicholls A, et al. Ankylosing spondylitis and HL-A 27.[J]. Lancet, 1973, 1(7809):904-907.
2 中华医学会风湿病学分会. 强直性脊柱炎确诊及医治攻略 [J]. 中华风湿病学杂志, 2010, 14(8):557-559.
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5 祁军, 张萍萍, 林智明, 等. 强直性脊柱炎 HLA-B27 亚型及其首发临床体现特征 [J]. 有用医院临床杂志, 2015(5):54-57.
