红斑狼疮前期症状 红斑狼疮 10 个新基因被发现

健康
网络
2019年04月13日 15:32

由中日友爱医院、安徽医科大学、伦敦国王学院与香港大学一起展开的多人群系统性红斑狼疮(SLE)全基因组 meta 分析研讨近来获得效果,不只发现了 10 个新的易感基因或位点,一起提醒了该病在人群间患病率不同的遗传学根底,为进一步讨论疾病病因和研讨发病机制供给了新的科学依据。7 月 11 日,世界闻名杂志 Nature Genetics 在线宣布了这项研讨效果。

系统性红斑狼疮是一种临床表现杂乱多样的缓慢本身免疫性疾病。到 2016 年,科学界已发现至少 60 个与红斑狼疮易理性相关联的区域/基因,但这些易感基因尚不足以充沛解说其遗传学发病机制。

该课题组历时 3 年,展开了多人群大样本量 GWAS-meta 分析研讨,发现了 10 个新的红斑狼疮易感位点,并验证出现在大多数已报导的易感位点在我国人群和欧洲人群中均存在危险变异。一起,研讨对现在已知的易感位点进行了精密定位研讨,开始断定了不同易感位点中的潜在致病变异。

红斑狼疮在不同人群间的患病率存在明显差异,表现为欧洲人群、美洲人群、亚洲人群、非洲人群发病率递加,但详细原因尚不清楚。该研讨经过整合现在已知 SLE 易感位点,结合千人基因组数据进行不同人群遗传危险度评分(GRS),发现 GRS 与人群患病率成正比,初次从遗传学视点解说了人群间患病率存在明显差异的原因。

中日友爱医院皮肤病与性病科主任崔勇教授说,该研讨极大推进了红斑狼疮遗传学研讨的发展,为后续临床转化使用和精准医疗奠定了坚实根底。他表明,下一步将整合现在已知易感位点,树立红斑狼疮猜测模型,为临床疾病确诊供给遗传学确诊规范。

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