患者，男，32岁，自婴儿期呈现胰岛素依赖性的糖尿病和耳聋，视力在4年内逐步损失，因为多尿、烦渴而呈现阵发性低钠血症。
Wolfram 综合征是以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋四联症为特色的一类常染色体隐性遗传性疾病，又叫DIDMOAD 综合征[diabetes insipidus(尿崩症),diabetes mellitus(糖尿病),optic atrophy(视神经萎缩),deafness(耳聋)]。其由WFS1基因（坐落4p16.1，与细胞内钙离子调理相关）骤变引起，该基因编码wolframin蛋白，其为胰腺β细胞的一种跨膜蛋白。WS1综合征是一类稀有的临床综合征，其特色是在均匀6岁时呈现胰岛素依赖性的糖尿病，随后在均匀11岁时呈现视神经萎缩，青春期时呈现中枢性尿崩和耳聋。其他神经系统体现有躯干共济失调，肌阵挛，癫痫，眼球震颤，和嗅觉减退。
