笔者遇到了一例患儿，以为是「酮症酸中毒」，却发现是「甜美圈套」，遇到此类患儿，你能否避开圈套，全身而退？能否抽丝剥茧，觅得真凶？
1. 病例回忆
患儿，女，4 月 19 天，因「发热、轻咳 2 天，反响差伴气促半响」入院。
患儿 2 天前呈现发热，体温最高 37.8℃，偶有咳嗽，伴流涕，未予特别处理，半响前呈现反响差，伴气促，无多饮、多尿、多食，无消瘦，无寒战、抽搐，无吐逆，遂来我院就诊，拟「糖尿病、酮症酸中毒」收住院。
今天起精力、睡觉差，胃纳一般，尿量少，患儿母亲有「妊娠期糖尿病」病史。
查体：T 35.5℃，P 162 次/分，R 49 次/分，wt:6.3 kg，Bp 86/66 mmHg,SPO2 100%, 神志清，反响差，精力差，全身皮肤枯燥，弹性一般，四肢、躯干等多处可见脱皮样改动，无黄染及出血点。口唇枯燥，咽充血，咽峡部未见疱疹。气促，深大呼吸，三凹征（-），双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。四肢稍凉，肌张力正常。毛细血管充盈时刻 2 秒，其他（-）。
（1）第 1 阶段
① 血常规
WBC 13.84×109/L，NEUT% 42%，HGB 129 g/L ，PLT 480×109/L；hCRP 58.30 mg/L。
② 血气剖析
③ 急诊生化
④ 尿常规
⑤ 入院后胸片
⑥ 成果剖析
患儿血糖显着增高，尿糖、酮体阳性；
血气剖析显着代谢性酸中毒；
生化示高 AG 型代谢性酸中毒；
真凶 DKA 似已清晰，原因考虑感染诱发。
⑦ 医治办法
予快速补液，吸氧，胰岛素降血糖，头孢哌酮舒巴坦抗感染，补液保持水电解质平衡等医治。
但是按 DKA 医治后的作用却是：患儿精力状态、认识无好转，肺部啰音显着，后因血氧饱和度不稳定行气管插管，可见粉红色泡沫样痰；使用胰岛素后监测血糖下降显着。为什么？
（2）第 2 阶段
辅查报答让人大跌眼镜。
① 血乳酸 11.0～14.7 mmol/L，胰岛细胞本身抗体阴性，血清 C-肽 2.16 ng/mL（参考值：1.1~1.4 ）。
② 扩容使用胰岛素复查血气剖析
③复查胸片
（3）第 3 阶段
患儿病况恶化，甜美圈套疑点毕现，是否发现？
① 患儿年纪 4 月余，年纪小，脱水貌不显着，血常规血液浓缩不显着，血钠无显着增高，不符合一般 DKA 特色；
② 胰岛素抗体，C-肽成果不支持糖尿病确诊。
③ 对医治反响与一般酮症酸中毒显着不同：血糖操控后酸中毒无显着改进，且使用胰岛素后血糖下降显着；纠酸无显着作用（Ph<6.9），血乳酸显着增高；提示代谢性疾病。
④ 患儿脱皮是存在即是合理，仍是仅仅偶然？
⑤ 持续性严峻酸中毒无法纠正，人体内环境溃散，多器官功用衰竭无法防止；患儿肺水肿考虑与心肺功用受损有关。
鉴此，遗传代谢性疾病确诊呼之欲出，决断筛查，奉告预后差
2. 什么是多种羧化酶缺少症？
多种羧化酶缺少症（multiple carboxylase deficiency）是一种稀有的生物素代谢相关的有机酸血症。因参加生物素代谢的全羧化酶组成酶缺少（HCSD）或生物素酶缺少（BTD）所造成的，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
生物素 (维生素 H、辅酶 R) 是一种水溶性 B 族维生素，它广泛存在于多种食物中, 人体肠道中的微生物能够组成，因此生物素缺少并不多见。
2 种酶缺少均可影响生物素依靠的羧化酶的活性 , 使脂肪酸组成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生妨碍 , 乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及 3-羟基丙酸等反常代谢产品在体内积蓄 , 呈现不同程度的临床症状。
3. 全羧化酶组成酶缺少型（HCSD）
大都患儿于出世后数天内发病, 也可生后数小时或 15 个月发病。
（1）初期皮肤体现为头部脂溢性皮炎, 劳累头发变细、掉落, 严峻者可全秃, 睫毛及眉毛亦可掉落，可累及口周、鼻周及其他褶皱部位；
（2）可伴有多种难治性皮损, 如湿疹、全身性红斑、脱屑以及尿布皮炎等；
（3）常伴有呼吸短促或暂停, 呈现代谢性酸中毒时症状更显着；
（4）可有喂食困难、生长发育缓慢、吐逆、骨骼肌张力减退、嗜睡及惊厥发生等, 后者对立惊厥药反响差, 严峻者可呈现酮症酸中毒性昏倒；
（5） 患儿血氨轻度升高, 尿中有机酸聚积, 包含甲基柠檬酸、乳酸、3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸及 3-甲基巴豆酰甘氨酸等均升高；
此型患儿生物素医治作用欠安。
4. 生物素基酶缺少型（BTD）
又称迟发型, 多于青少年期发病。
（1）皮损类似于全羧化酶组成酶缺少型, 如脂溢性皮炎、腔口周围皮炎、湿疹、过敏性皮炎等，头发枯燥、细致柔软、稀少、易掉落, 但发根仍无缺；
（2）常继发感染, 以白念珠菌感染最常见；
（3）其他体现有肌痉挛、肌张力减退、共济失调、痉挛性瘫痪、神经性耳聋、视神经萎缩等, 可间歇性发生或逐渐加剧, 也可推迟发生, 应激经常引起急性发病；
（4）部分患者尚有脊髓、脑白质、锥体外系劳累；
（5）少量患者并发结膜炎、角膜炎、角膜溃疡、口角炎、会阴炎等。
（6）25%～50% 的患儿有呼吸困难, 体现为喘鸣、通气过度及窒息, 给予氧气疗法及支气管扩张剂无效；
（7）患者多伴有酮症酸中毒、高血氨血症和有机酸尿, 通常以 3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸、甲基柠檬酸及乳酸升高显着；
此型患者及时弥补生物素预后杰出。
5. 确诊关键
当幼儿或青少年呈现不行解说的惊厥发生, 并伴有难以纠正的代谢性酸中毒, 尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改动时应考虑该病的或许，现在酶学查看仍是最牢靠的检测手法。
确诊关键:
临床体现多样, 常伴多体系劳累,1 种体系性疾病不能解说;
有难治性皮肤危害, 如口腔周围皮炎、湿疹及掉发等;
显着的神经体系症状, 如惊厥、肌痉挛等, 应激常引起急性发病;
急性发生期生化查看发现酮症酸中毒、乳酸血症、高血氨、低血糖等代谢紊乱;
尿标本的气相色谱-质谱 ( GC/MS) 查看提示乳酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸和 3-甲基巴豆酰甘氨酸等有机酸水平反常增高;
培育的成纤维细胞及血清酶学检测提示全羧化酶组成酶或是生物素基酶活性缺失, 这是确诊的根据。
对临床高度置疑 MCD 者进行 MS/MS 和 GC/MS 检测 , 可前期确诊、及时对症医治、下降误诊率及病死率。
6. 医治关键
关键是早发现、早确诊、早医治。
前期使用生物素,MCD 患儿医治有用。
部分 HCSD 患儿需求的生物素医治剂量大于 BTD 医治量，但有些病例大剂量生物素医治后病况仍有发展。
疾病初期兼并代谢性酸中毒或高氨血症时需弥补肉碱、约束蛋白质摄入、很多葡萄糖供能, 纠正酸中毒。
医治初期可根据患儿状况给予左旋肉碱、甲钴胺、维生素 C, 恰当操控蛋白质和葡萄糖摄入量。
本文作者：深圳龙岗中心医院 史林东
参考文献
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