CADASIL 是一种以重复发生的缺血性脑损伤，终究导致残疾和老年发呆症的严峻疾病。现结合雪松-西奈医学中心神经科的 Elliot Hogg 医生在 ACR 上的病例来对该病进行介绍。
病史
47 岁女人，2 年来渐进性步态改动，近 10 天呈现右侧肢体无力。该患者无显着血管性疾病风险要素。她的姐姐、父亲和奶奶均有中风。头颈部 MRA 未发现反常。基因测验终究证明 Notch3 骤变基因的存在（神经位点同源蛋白 Notch 3）。
印象学查看和发现
图 1 为 DWI，示左边伴卵圆中心见急性脑堵塞灶（赤色箭头）
图 2 为 ADC，示左边伴卵圆中心急性脑堵塞灶内有弥散受限（赤色箭头）
图 3 为 T2FLAIR 序列，示双侧颞角皮下白质内反常高信号（赤色箭头）
图 4 为 T2FLAIR 矢状位，示颞角皮下白质内反常高信号（赤色箭头），另可见大片反常高信号（蓝色箭头）
图 5 为横断 FLAIR，示广泛的脑白质信号增高区域（赤色箭头）
图 6 为横断 FLAIR，示广泛的脑白质信号增高区域（赤色箭头），及多发的腔隙性脑堵塞灶（蓝色箭头）
图 7 为横断 FLAIR，示广泛的脑白质信号增高区域（赤色箭头），及多发的腔隙性脑堵塞灶（蓝色箭头）
确诊
显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病（CADASIL）
病例关键
CADASIL 是一种常染色体显性遗传病，特点是脑白质病和腔隙性梗死。
年青患者，无血管风险要素，但有中风样症状或认知功能妨碍，并有交融样白质改动和显着的中风宗族史，需求考虑 CADASIL 的确诊。
遗传而来的 19 号染色体短臂上的 Notch3 骤变基因，导致滑润肌细胞的细胞膜上嗜锇颗粒物质堆积（GOM），使小血管发生血管病和重复缺血堵塞。
评论
CADASIL 是一种以重复发生的缺血性脑损伤，终究导致残疾和老年发呆症的严峻疾病。MR 改动可早于症状数年呈现。MR 上，累及颞前叶和外囊的病灶有助于确诊，并与动脉硬化性皮层下脑病（sSAE）进行辨别。CADASIL 患者一般较年青，没有典型的脑血管病的风险要素。也或许呈现皮质下发呆、心情妨碍、偏头痛、和短暂性脑缺血发生等体现。
在本病例中，年青女人，2 年的步态改动和无力，但没有中风风险要素，开端被怀疑为多发性硬化（MS）。此外，患者开始说她的姐姐因 MS 坐轮椅，随后查阅她姐姐的病例才发现确诊已被更改为中风。脊髓的 MR 有助于扫除脊髓病变，使得其体现并不与 CADASIL 共同。
该病例中，终究确诊是依托基因检测。皮肤活检是别的一种确诊办法，可显现 GOM，或动脉壁 Notch3 型免疫反响阳性。尽管这些发现能够确诊，但敏感性低（敏感性约 45%，特异性 100%）。
医治尚有争议。
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