先天性马蹄内翻足 折翼的天使:先天性马蹄内翻足

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2019年05月15日 02:24

先天性马蹄内翻足,俗称马蹄内翻足,包含跖屈与内翻变形足。病因不明。前期确诊和医治关于变形的纠正非常重要。现结合宾法尼亚大学的 Anthony K. Guzman 博士在 auntminnie 上发布的病例来对该病进行介绍。

病史 

27 岁女人,孕第三周时超声查看偶尔发现胎儿反常。

印象学查看


图1 B 超查看


图2 B 超查看


图3 B 超查看

印象学发现 

超声示足底曲折的足内翻变形。胎儿其他解剖结构正常(未显现)。

辨别确诊 

先天性马蹄内翻足、跖骨内收变形、先天性仰趾外翻足、先天性笔直距骨、羊膜带综合征、关节挛缩、脊柱裂。

确诊 

先天性马蹄内翻足

评论 

先天性马蹄内翻足,俗称马蹄内翻足,包含跖屈与内翻变形足。病因不明。马蹄内翻足是产前超声查看中最常见的胎儿变形,约占一切活胎的 0.2%。大多数情况下,无父方或母方危险性要素。男性胎儿常见,约为女人胎儿的 2 倍。双侧变形约占 50%。

先天性马蹄内翻足开始被认为是由于胎儿子宫内受压导致,但这个假定现已不成立。有依据标明,基因突变导致骨骼和肌肉发育受限,然后导致该病的发作。每 4 例中有 1 例有宗族性病史。对马蹄内翻足的肌活检显现,1 型肌纤维反常增多(慢,氧化)和 2B 型肌纤维相对缺乏(快,糖酵解)。

肌挛缩很或许在该病中发挥了重要的效果。一项研讨标明,将变形足中的三角韧带彻底切除后波形蛋白染色成果为阳性,该蛋白是参加挛缩的肌纤维母细胞的标记忆物质。

患者还或许呈现的症状包含关节挛缩症,脊髓性肌萎缩,脊柱裂,马凡氏综合征,尾部发育不全,18 三体综合征,神经管变形,先天性心脏病等。

临床特征 

患者表现为无痛性马蹄内翻变形以内侧足弓的弯折。假如不加以纠正,患者使用足背外侧行走,构成部分皮肤成茧结痂,乃至构成皮下囊。通过纠正变形足有康复正常方位的或许,但在此过程中,抵抗力较重。常可见腓肠肌萎缩。

印象学特色

经阴超声可在妊娠第 14 至 16 周内进行,以评价胎儿变形。足部的跖屈/内翻变形通常是清晰可见的。患有变形足的胎儿,其脚和胫骨长轴处于同一个平面,而在正常胎儿的下肢超声查看中,需求 90°滚动探头才可观察到脚和胫骨这两种结构,由于这两者是笔直的。

当超声查看不确定或需求更好的安排的分辨率时,磁共振成像可用于评价和确诊产前先天性反常。

医治主张 

医治最主要的方针是前期干涉,使用胎儿的重塑才能来对变形结构进行纠正。可在生后 2 周尽早进行足部纠正。生后第一年能够进行手术干涉。Ponseti 医治法包含方法纠正和石膏固定,随之进行足外展矫形器,即 Denis-Browne 简便夹板。需求在家庭生活中长期坚持。

假如非手术干涉不成功,则可进行跟腱堵截术和后内侧松解术。严峻病例、延误医治或复发者可进行更大规模的手术医治。

前期医治能够仅需石膏固定和小规模手术即可取得高的纠正率。关于在宫内发现胎儿马蹄内翻足变形的妈妈们,则能够考虑进行羊膜穿刺术来做基因检测,由于这些人群中基因反常率很高。

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