在重生儿科临床工作中，常常能够遇到血常规白细胞显着增高的患儿，讨论一个标准的操作流程，怎么确诊及辨别确诊显得非常重要，下面和我们共享一个病历。
1. 病例回忆
患儿，男，因「胎龄 36+6 周，生后嗟叹 49 分钟」入院。
患儿为双胎之大，母亲「双胎妊娠」，剖宫产出世，未运用激素促肺老练，无胎膜早破，无脐带绕颈，生时羊水清，Apgar 评分 1 分钟 9 分（肤色扣 1 分），予气管插管，呼吸球囊加压给氧，5 分钟、10 分钟均为 10 分 。
生后肤色苍白，不久呈现嗟叹，伴气促、发绀，有腹泻，无口吐泡沫，无吐逆、尖叫、抽搐等，拟「早产儿、极低体重儿、宫内感染？」收入。
查体：T 36.5℃，P 135 次/分，R 60 次/分，wt 1350 g，神志清，反响差，未老练貌，哭声弱，全身皮肤苍白。前囟平软，无鼻翼摇动。唇发绀，颈软。呼吸促，嗟叹，三凹征阳性，双肺呼吸音对称、削弱，未闻及干湿啰音。心（-），腹胀，脐干洁，肝于右肋下 4 cm，质硬，脾左肋下 3 cm，质硬。肠鸣音正常，四肢暖，肌张力减低，寻食、握持、拥抱反射未引出。简易胎龄评价（周）= 27+足底纹路 2 分+乳头构成 1 分+指甲 2 分+皮肤安排 2 分 = 34 周。
入院后血常规如下：
2. 操作流程
（1）和查验科核对患儿信息，标本状况，两边承认无误；患儿体格查看有贫血貌，临床与辅佐查看能契合；
（2）结合病史剖析病因
病史显现患儿为小于胎龄儿，有复苏史，气促、嗟叹等感染体现，体查肝脾肿大，血常规白细胞显着增高，支撑宫内感染；是否是类白血病反响？
患儿为双胎妊娠，双胎间体重不同大（1.9 kg，1.35 kg），该患儿有贫血，是否为双胎输血的供血者？
患儿白细胞显着增高，有贫血、肝脾肿大，血小板低，先天性白血病？
患儿是否为地中海贫血患者？诘问病史发现，患儿爸爸妈妈均患有α-地中海贫血病史。
据此医治计划：美罗培南联合青霉素抗感染，输血纠正贫血，养分支撑医治，进一步完善查看。
3. 病况发展
（1）入院 6 小时，患儿病况扶摇直上，呈现肺出血、消化道出血，穿刺部位出血，进入 DIC。予机械通气肺出血减轻，输血浆、冷沉积症状无改进，但是患儿呼吸机辅佐通气下生机可（体现为自主睁眼，四肢活动）。这与一般感染所造成的的 DIC 显着不同，为什么？
（2）查验成果报答
双胎之小血常规：
患儿成果：
屡次降钙素原和 CRP 正常，优生五项正常。外周血涂片未见天真细胞及中毒颗粒。
4. 审视进程，发现疑点
（1）根据双胎之小无水肿、心力衰竭等体现，结合血常规成果，可扫除双胎输血综合征。病史指向感染，但双胎之小一般状况杰出，病原学无显着阳性发现，抗感染医治作用欠安；
（2）患儿 DIC 症状显着，但与一般感染所造成的体现又截然不同，莫非存在其他诱发要素？
（3）外周血涂片不支撑急性白血病；感染所造成的血常规白细胞增高，应该是中性粒细胞为主，而患儿血常规却是淋巴为主？
5. 骨穿成果，揭晓谜底
（1） 成果扫除急性白血病，红系显着增生，提示肝脾肿大能够是髓外造血所造成的。
（2）血涂片中 100 个有核细胞中有 87 个有核红细胞是要害，所谓的显着的白细胞增高，仅仅机器把有核红细胞误认为淋巴细胞，所以白细胞品种以淋巴为主也在情理之中。
（3）有核红细胞很多开释、损坏，诱发凝血系统启动，故抗感染医治无效，DIC 无法改进，但无感染中毒症状故患儿生机尚可。
据此，结合宗族史，真凶浮出水面，地贫基因成果报答：重型α-地中海贫血。双胎之小地贫基因成果正常。宗族抛弃医治，患儿逝世。
6. 总结
地中海贫血，又称海洋性贫血。是因为基因突变导致血红蛋白（Hb）的珠蛋白太链生成妨碍所造成的。
（1）临床体现包含
① α地贫
停止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形状正常；
标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞浸透脆性可稍低。部分包容体生成实验阳性，出世时 HbBarts 到达５-15%。
HbH 病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或兼并感染而呈现溶血危象，妊娠可加剧病况，Hb 电泳可发现 HbH 带，包容体生成实验阳性，红细胞浸透脆性减低；
HbBarts 胎儿水肿：死胎或早产后当即逝世，体重缺乏，轻度黄疸，显着水肿，肝脾大，红细胞巨细不匀、异形，Hb 中 HbBarts 占 80-90%。
② β地贫
停止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少量靶形红细胞，红细胞浸透脆性轻度下降，HbA2(α2δ2) 轻度增高；
轻型：系β0 地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达 5%，红细胞浸透脆性减低，HbA2 升高，对折病例有 HbF（α2γ2）轻度增高；
重型：系纯合子，又称 Cooleys 贫血，病况严峻，常于儿童期夭亡，少量较轻，可活至成年，贫血在出世后１年内逐步加剧，成长缓慢，肝脾显着肿大，可有轻度黄疸，「蒙古人样」面庞，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严峻，呈显着小细胞低色素性，红细胞巨细不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，天真红细胞内可见包容体，HbF 常在 30～60% 之间，乃至可达 90%；
中心型：少量症状较轻，首要决定于遗传变异的类型。
（2） 确诊根据
重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育妨碍；
不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞浸透脆性减低，血片中可见红细胞巨细不均，有靶形红细胞，包容体生成实验阳性；
血红蛋白电泳；
宗族查询。
（3） 疾病医治
无症状者不用医治；
重型或有溶血危象者常常需求输血，关于重型β地贫，前期、定时输血有助于儿童发育，常常输血能够引起继发性血色病，应该给予铁螯合剂，促进铁的排出；脾大者可考虑脾切除；
溶血危象时，可试用糖皮质激素；
避免并发症；有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。
本文作者：深圳龙岗中心医院 史林东
参考文献：
[1] 黄海龙，林娜，徐两蒲．产前确诊泰国缺失型α地中海贫血１引起的胎儿巴氏水肿 [J]．中华妇产科杂志，2010，45（7）.
[2] 徐湘民．地中海贫血防备操控操作攻略 [M]．北京：公民军医出版社，2011：15．
