近期，来自美国的 Phelps 博士在 JAAD 上陈述了 1 例不伴有其他遗传性皮肤病的线状形状和散布的弥漫性皮肤神经瘤，现介绍如下：
病例陈述
患者女，48 岁时鄙人背部呈现了 3 处 0.5 cm 巨细、稍有色沉的斑疹。在接下来 5 年内，危害色彩变深、数量增多，沿肋侧播散，与后正中线笔直（图 1A 和 B）。皮损的个别形状和整体散布大致呈线状，走向与皮节平行。
患者 53 岁时，前臂屈侧也呈现了走向与皮神经散布一起的类似皮疹（见图 1C）。头部、下肢和粘膜未劳累。
图 1.（A）多发性线状和卵圆形色素冷静性皮损与脊柱笔直呈线状散布；（B）皮损环绕肋部，但腹部前方无皮疹；（C）前臂丘疹呈线状散布
现在，该患者已发出了 70 余处长度 0.5-3.0 cm 不等的危害。这些危害大多扁平，有些细微拱起，尤其是前臂部位。患者躯干部危害一般无症状，但在物理影响时可呈现灵敏和瘙痒，而前臂危害在受压时可呈现放射至手臂的锐痛。
体格查看无明显发现，无马凡综合征体型，甲状腺触诊无肿大。患者有高血压和右肋部隆凸性皮肤纤维肉瘤（已成功地广泛性切除）病史。她否定有类似的皮损、内排泄反常或癌症宗族史。
前臂和肋部环钻活检示多发性神经样增殖，偶成束，歪曲穿行于真皮中部（图 2），与周围结缔安排分界清，不伴有炎症或纤维化。瘤块由纺锤形细胞组成，胞核呈波浪形嗜碱性，胞浆嗜酸性、境地不清（见图 3A）。
图 2. 许多神经增殖，偶成束，歪曲穿行于真皮中部
Bodian、蛋白基因产品 9.5 和 S-100 染色阳性（图 3B 和 C），证明安排为神经来历。上皮膜抗原染色证明了不同厚度的神经束膜层，环绕每一神经束。
图 3.（A）神经束与周围结缔安排分界清，无炎症或纤维化，可见包绕神经纤维束横断面的薄层上皮细胞，神经束内可见纺锤形细胞增殖；（B）浸银 Bodain 染色显现神经瘤内的有髓鞘神经轴突和神经原纤维；（C）S-100 证明了散在细胞的神经嵴来历，类似施万细胞
进一步查看发现该患者有一处 2 mm 甲状腺囊肿和一处 4 mm 甲状腺结节。甲状腺、甲状旁腺、降钙素和尿 3-甲基肾上腺素查看成果正常。
惯例实验室、正电子体层扫描、磁共振成像和眼科查看无明显发现。对 RET 原癌基因的外显子 10、11、13、14、15 和 16 的双向序列剖析未显现骤变。
病例学习
多发性皮肤神经瘤是一种稀有疾病，可为特发性或伴多发性内排泄瘤病（MEN）2B、磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN）错构瘤样肿瘤综合征（PTHS），多发性线状皮肤神经瘤更稀有。
在成人中，栅门状包膜神经瘤（PEN）体现为面部实性、无症状性肤色丘疹，但也可发生于其他部位。在安排学上，PEN 体现为真皮乳头内摆放严密、境地清楚的肥壮神经束，被神经周细胞不同程度地包绕。梭形细胞束横断面被裂隙所距离有特征性。
还陈述多发性皮肤神经瘤伴 PTHS 和 MEN 2B。
PTHS 包含 Cowden 和 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征，以外胚层、中胚层和内胚层多数错构瘤成长为特征。在 PTHS 中，除了皮肤神经瘤外还陈述了粘膜神经瘤，但两者均不是正式的确诊规范。
虽然 MEN 2B 多典型地伴有粘膜神经瘤，事实上粘膜神经瘤见于一切患者，偶然也可见皮肤神经瘤。安排学方面，在 MEN 和 PTHS 中所见的粘膜和皮肤神经瘤简直相同。这些神经瘤与 PEN 类似，但单个神经纤维和神经束更为散在，而 PEN 则构成境地清楚的更大团块。
文献中已陈述了 3 例线状多发性皮肤神经瘤，其间 2 例伴 MEN 2B 特征，另一例未陈述其他体系病变。本例中的神经瘤与此前陈述的 3 例病例具有一起的特征，但在皮损特征的组合方面还存在共同之处。
因为本例的临床和安排学整体体现与此前提示 MEN 2B 的陈述类似，故以为本例可能为 MEN 2B 的抑扬型，需求持续对内排泄改动进行监测。
虽然遗传序列未发现任何常见的 RET 骤变，但无法扫除遗传镶嵌现象、内含子骤变、未检测的外显子稀有骤变或 RET 信号转导的下流靶点骤变为该患者共同体现的潜在原因。
