骨软骨瘤是最常见的骨肿瘤，常为单发或许多发肿物，约占良性骨肿瘤的20％至 50％及一切的骨肿瘤的10％至15％，男性稍多见，单发骨软骨瘤（The solitary exostosis ，SE)较遗传性多发性骨软骨瘤(multiple hereditary exostosis ，MHE)常见。
单发骨软骨瘤（常于30岁前确诊而多发性骨软骨瘤多10岁前发现。不管单发骨软骨瘤仍是多发性骨软骨瘤均多发于干骺端，形状学上的特色是呈现茎或蒂或仅为宽基底（无茎）病变，单发骨软骨瘤（患者易呈现骨软骨瘤蒂或茎部的损害，而多发性骨软骨瘤患者骨疣多为宽基底。
单发骨软骨瘤（中约50%发作于膝关节周围，其间股骨远端及胫骨近端最常见，其次是肱骨近端，肩胛骨、髂骨、锁骨等扁平骨则十分稀有。多发性骨软骨瘤患者骨疣多发作于膝、髋、踝和肩部，且常伴有内生骨软骨瘤病，这种状况则为混合性软骨瘤病。单发骨软骨瘤与多发性骨软骨瘤均为基因骤变导致的显性遗传性疾病。
病理
单发骨软骨瘤（一般为发出，多与放疗或化疗有关。90%的多发性骨软骨瘤为显性遗传，其间约96% 到100%的外显性，别的10%的多发性骨软骨瘤为零散的骤变导致的新发病变，无宗族史。
显性遗传骤变常与骨软骨瘤按捺基因变异有关，如8、9、19号染色体上的EXT I, EXT II和 EXT III基因，这些病变的详细发病机制尚不清楚但显着与异位成长的反常的骨骺灶有关，骨软骨瘤成长经常于正常的骨骺成长板平行，跟着骨骼发育老练而中止成长，病变的顶部常呈“菜把戏”—不规则骨面上面掩盖不同厚度的软骨帽（多由骨骺通明软骨安排构成，儿童时期厚度多为2-3cm，骨发育老练后多小于1cm），软骨帽也可发作钙化，尤其是骨安排梗死时。
骨软骨瘤的茎或蒂部多由基底部的骨骼的皮质延伸而来，常有髓腔，并且软骨帽上常掩盖软骨膜，而软骨膜也与接近骨皮质上的骨膜相接连。
临床特色：
单发与多发的骨软瘤病变多为非对称性的，常因查体或其他原因偶尔发现，痛苦和拱起的肿物是最常见的症状，含茎或蒂的骨软骨瘤的症状较宽基底无茎的骨软骨瘤多见。痛苦多与软安排遭到机械影响、神经受压、滑囊构成、骨梗死或许茎部骨折以及肿物恶变有关。假性动脉瘤是腘窝处的较大的骨软骨瘤一种稀有但很重要的并发症。
多发性骨软骨瘤患者多身材矮小、肘和膝关节外翻以及腕关节尺偏变形，当变形累及前臂或下肢成对的骨骼时还会导致关机半脱位。发作在脊柱的骨软骨瘤有时也会导致神经症状。当患处痛苦加剧或许骨骼发育老练后仍有成长应考虑骨软骨瘤发作恶变，其间儿童单发骨软骨瘤恶变率十分低，而成人则更低。
但多发性骨软骨瘤的恶变率较高，一般为3%–25%（尤其是骨盆、髋部、肩部、肩胛骨及股骨近端的无茎的宽基底的多发性骨软骨瘤较四肢结尾的恶变率更高），需引起患者及医护的高度重视，及时随访及查看。滑囊内的病变时有时会导致滑膜骨软骨瘤病，印象学查看需求与恶变相辨别。
一成年患者左膝前后位X线显现：多发骨软骨瘤病（有蒂），病变部位的皮质及髓腔均与股骨、胫骨的干骺端相接连，顶级背向关节，钙化的软骨帽可显影尤其是胫骨端病变，此外干骺端有所添加而骨皮质变薄。
印象学特色
骨软骨瘤的X线片特色显着且具有确诊含义:起自干骺端的有蒂或无蒂病变并向外成长，关节部位的病变还可能与髓腔相通。多发性骨软骨瘤病的患者中90%的病变是宽基底的，只要10%的骨疣有蒂，X片显着特色是病变安排与髓腔相通，这点与骨旁骨肉瘤或骨膜骨化性肌炎不同，此类病变一般与骨皮质相连但不与髓腔相通。骨疣顶级的软骨帽一般不显影但可钙化，此外跟着年纪额添加，软骨帽有所变薄。
在多发骨软骨瘤的患者中，劳累骨骼一般变短粗，尤其是干骺端显着，但不管是否处于病变区域的骨皮质均会变薄。这些导致患者呈现“矮胖并患肢呈现多个突起”的特色。多发骨软骨瘤的另一具有确诊价值的特色是：颈短而宽并呈现多个骨性赘生物。
骨软骨瘤恶变的印象学表现是：软骨帽继续增厚（大于2-3cm），帽四周非均匀钙化，呈现透亮区，大的含软骨基质的软安排肿块，蒂遭到腐蚀损坏，肿物侵略髓腔并替代骨髓脂肪安排。
MR及CT有助于评价皮质髓腔是否接连及软骨帽的厚度。MR上软骨帽特色是T2加权像显现高信号影，而钙化灶则为低信号影。CT可更明晰显现蒂及附近皮质是否有腐蚀损坏、帽是否钙化，某些程度上还能够显现软安排的状况。
跟着骨骼发育老练，核素扫描时病变区域的核素吸取有所下降但骨软骨瘤恶变时核素的吸取会急剧添加。某些时分超声能够用于检测病变外表软骨帽的厚度。
医治：
大多数的骨软骨瘤（不管单发仍是多发）患者是无症状的且不需求医治。当患者呈现痛苦等症状时需手术切除病变部位，任何可疑恶变的骨软骨瘤尤其是30岁今后需求穿刺活检并恰当切除。可是预防性切除无症状病变并不能避免骨软瘤恶变。
关于儿童需切除包含软骨帽、蒂、基底部及周边骨皮质在内的整个病变区域。骨骺阻滞关于儿童来说可能是过度医疗，对成年人来说切除便足够了，但累及脊柱并呈现进行性神经症状时则需求切除病变并减压。多发性骨软骨瘤患者常随同骨骼变形，必要时可行矫形手术。
预后及随访
多发性骨软骨瘤患者恶变率较高，因而需惯例随访并评价。此外软骨肉瘤恶性程度较低，手术切除便可，预后较好。
