美国伊利诺伊医学院的 Magyar 教授等报导了一例婴儿高胆红素血症，相关文章宣布在近期的 Clinical Pediatrics 杂志上。
病例概况如下：患儿女人，8 周，因巩膜黄染来院急诊，宗族诉出世后巩膜继续轻度黄染，一天前加剧。母亲患有妊娠高血压，37 周出产，出世状况杰出，一般配方奶粉喂食，无吐逆、腹泻、上呼吸道感染、排尿反常和皮疹，大便偏黄，无陶土样粪便。
患儿患先天性肺动脉狭隘，近期无触摸传染病患者，外出玩耍史和肝炎病毒触摸史。宗族无肝病史、肺病史，无 α1 抗胰蛋白酶缺乏症、肝豆状核病变和血色素冷静病史。入院时体温 36.5℃，心率 140 次/分，血压 84/38 mmHg，呼吸 40 次/分，体重 3.8 公斤。
查体瞳孔正大等圆，对光正常，结膜黄染，心脏听诊二级缩短期杂音，向腋窝传导，肺部、腹部查看无特别，皮肤无显着黄染、破损和皮疹。实验室查看如下：
尿常规示血尿（+），尿胆红素（+），腹部 B 超示胆囊缩小。放射性核素肝胆体系扫描（HIDA）中肝外胆管、胆囊和十二指肠未显影，胆管造影示总胆管和胰管显影不清，肝内胆管不显影。肝活检示肝内胆汁淤积，巨细胞转化，胆管明显削减，汇管区和细胞外纤维化。
细胞角蛋白 19 免疫组化染色排除了胆管梗阻，胸片示第 9 胸椎为蝴蝶椎（图 1），心超示肺动脉发育不全和卵圆孔未闭，基因查看发现 JAG1 基因突变，确诊 Alagille 综合征。
图 1 蝴蝶椎（赤色箭头处）
Alagille 综合征可在生后几个月内可发作黄疸，患儿生长发育缓慢，肝内胆汁淤积，肝脾肿大，特征性面庞前额杰出，眼与鼻的间隔大，下颏小而尖。医治主要用熊去氧胆酸改进胆汁淤积和皮肤瘙痒，利福平、消胆胺和抗组胺药物也有助于缓解病况。
延伸阅览
新生儿黄疸之经典 10 问
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